إنجاز وطني.. بيولوجي ينشر أول دراسة بحثية عن البيانات الوراثية في مجلة نيتشر

زواج الأقارب وراء 60% من الأمراض الوراثية.. و”الجينيوم” أكبر مشاريع الطب السعودي

حصل الأستاذ في بيولوجيا الخلية الجزائية في جامعة أم القرى عبدالمجيد الرفاعي على إنجاز وطني؛ وذلك بنشر أول دراسة بحثية في مجلة نيتشر البريطانية عن البيانات الوراثية للجينيوم السعودي باستخدام الذكاء الاصطناعي بالشراكة مع باحثين سعوديين من جهات عدة، التي صُنفت بوصفها أكبر مشاريع الطب الشخصي.

وقال الدكتور عبدالمجيد الرفاعي في حديثه عبر برنامج النشرة على قناة الإخبارية: إن الجينيوم السعودي مفخرة لكل سعودي؛ إذ إن الجمعية الأمريكية للوراثة البشرية صنفته بوصفه أكبر المشاريع للطب الشخصي في تقريرها للعام الماضي. ودراستنا ناقشت موضوع البيانات الوراثية؛ لأنه موضوع مهم جدًّا، وأكبر نجاحاته في جائحة كورونا عندما نُشرت جينات فيروس كورونا، وتم تطوير اللقاح، ومحاصرة المرض.

وأضاف “الرفاعي”: بحمد الله، الجينيوم السعودي ساهم بدراسة لأكثر من 65 ألف عينة، واكتشفوا أكثر من 7500 طفرة وراثية و3000 طفرة، ساهمت في اكتشاف 1200 مرض وراثي في السعودية. والمحاور التي تمت مناقشتها هي 5 محاور، أولها وعي المجتمع حول الأمراض الوراثية، ووجدنا أن المجمع لديه وعي عالٍ بواقع 93 % يعرفون أن المرض الوراثي له تأثير سلبي على المريض في العائلة، و95 % يعرفون أن زواج الأقارب مسؤول عن هذه الأمراض، و90 % يؤمنون بأهمية الفحص قبل الزواج.

وتابع: أما المحور الثاني فهو معرفة المجتمع حول مشروع الجينيوم السعودي الذي يعتبر من أهم المشاريع الطبية في السعودية. ونسبة 83 % يعرفون أن المشروع يؤسس قاعدة بيانات وراثية، و69 % لديهم الاستعداد للمشاركة في المشروع. كما وجدنا في الدراسة عينة 95٪ من المجتمع يرغبون في مشاركة بياناتهم الوراثية مع الحفاظ على خصوصيتهم في البحث العلمي حتى يُستفاد منها لاكتشاف الأدوية المناسبة لهذه الأمراض الوراثية.

وتابع بأن الهدف الثالث في مشروع الجينيوم السعودي هو تمكين العلماء والباحثين للاستفادة من المعلومات الوراثية؛ لتضمن مشاركة البيانات في بيئة محمية في البحث العلمي، وإيجاد طفرات جينية، وتطوير العلاج الجيني للأمراض الوراثية.

وأوضح: بحمد الله، ثم دعم الوطن وجامعة أم القرى، نُشر أكثر من 24 بحثًا في مجلات علمية مُحكمة ومصنفة عالميًّا. وتركيزي منصبٌّ حاليًا على أبحاث حديثة، تُسمى فريزل، وهي تتعلق بجينات النمو الجنيني وطفراتها، وتسبب أمراضًا وراثية وسرطانية. وآخر بحث أعمل فيه يتعلق بجينات تسبب أمراض الثدي، وله دور كبير في التشخيص، ويمكن استهداف هذا المرض. وهذا المشروع مع الدكتور محمد أبو المجد والدكتور مراد وعدد من العلماء من جامعة الملك عبدالعزيز ومركز الملك فهد، وسوف يتاح للجميع الأسبوع القادم.

وكشف أن أهم الأسباب الرئيسية للأمراض الوراثية زواج الأقارب؛ فبحسب أحد الأبحاث فإن نسبة 60 % من الأمراض من زواج الأقارب. وحكومتنا ووزارة الصحة ساهمتا بالحد من الأمراض الوراثية، كما تم إطلاق “فحص ما قبل الزواج”، ويجب الالتزام به، والمتابعة الطبية مع المستشارين الوراثيين.